Фатальная семейная бессонница: симптомы, стадии, лечение, прогноз

Симптомы

Симптомы бессонницы

Первым симптомом бессонницы является нарушение сна человека. Причём со временем бессонница начинает мучать ежедневно. Человек становится более агрессивным, рассеянным. В работе у человека всё не ладится. Он становится нервозным. Так как ко сну способности нет, значит и отдыха человек не получает. В результате человек психически страдает. У него появляется всё больше фобий. Больной человек часто впадает в паническое состояние.

Второй симптом фатальной бессонницы-это психоз. То есть человек не только не спит по ночам, но и в дневное время впадает панику. И приступов паники становится со временем всё больше и больше. Больной страшится выхода на улицу. Боится оставаться в квартире один. Пациента часто преследуют галлюцинации.

Окончательно притупляется аппетит. Головной мозг в это время способен на какое-то время отключаться, что смертельно является смертельно опасным. В этом случае нельзя пациента оставлять без присмотра. Потому как он может упасть, пораниться и нанести себе другие травмы при потере сознания.

Неспособность двигаться, которая наблюдается на последней предсмертной стадии болезни.

Наблюдать за человеком в таком состоянии очень жутко, особенно если это родной человек. И вся драма заключается в том, что помочь то фактически нечем. Единственное чем можно помочь, так это морально поддерживать морально и психически.

Лечение

Врачебная помощь

Врач может помочь избавиться от бессонницы вызванной стрессом или нервным нарушением. Он обучает пациента менять свой взгляд на проблему. Может назначить фитотерапию. Успокоить нервную систему и ускорить засыпание помогут мелисса, мята, валерьяна.

Медикаменты

На данный момент в аптеках продается просто огромное количество снотворных средств. Но выбрать наиболее подходящее сможет только специалист. Все медикаменты от бессонницы подбираются индивидуально.

Препараты от бессонницы имеют растительную основу или мелатонин. Последний активно применяют при хронической бессоннице. В день его разрешается употреблять до 5 мл. Назначают чаще всего после 50 лет.

Также в данные препараты могут добавлять транквилизаторы. Они убирают тревогу, улучшают сон. Принимать все средства от бессонницы следует не более 20 дней, так как они имеют побочные действия.

Популярны и гомеопатические средства от бессонницы.

  1. Аконит. Его назначают когда на фоне нарушения сна поднимается температура тела.
  2. Чилибуха. Рекомендуют употреблять при повышенной раздражительности.
  3. Игнация. Применяют при тревожных или тоскливых состояниях. Часто назначают после потери близкого человека.

Сегодня в основном используют седативные антидепрессанты. Они ускоряют засыпание, имеют короткий период полувыведения, малое количество побочных эффектов.

Без лекарств

К не медикаментозным способам лечения относят релаксацию, образную, когнитивную и стимулконтролирующую терапию.

Хороший результат даёт массаж. Его можно делать в домашних условиях по 20 минут утром и вечером.

Параллельно можно проводить гимнастику от бессонницы. Упражнения выполняются за 10 минут до сна.

Помогает быстро заснуть дыхательная гимнастика. Спокойное глубокое дыхание улучшает работу ЖКТ, кровообращение в головном мозге, положительно влияет на пресс. Только главное не переусердствовать, любые упражнения на сон должны быть в удовольствие.

Помощь больным фатальной бессонницей

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, –  жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Возможности современной медицины

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Врачи рекомендуют людям из таких семей только одно: не падать духом, а надеяться на то, что у них «не проснется» эта страшная мутация.

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Поддержка со стороны близких

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Совет! Курс психотерапии полезно пройти не только больному пациенту, но и всему его окружению. Хоть  прогноз заболевания неутешительный, и все случаи заканчиваются летальными исходами, с помощью таких сеансов удается значительно облегчить тяжелую участь больного.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Набор патологических признаков

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

  1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
  2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.
  3. Со временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.
  4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

Важно знать! Суть проблемы лежит в том, что в 20 хромосоме аспарагин заменяется на аспарагиновую кислоту, в результате чего происходят изменения в строении белка. В мозгу накапливаются амилоидные бляшки, которые приводят  человека к бессоннице.

Стадии развития

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

  • депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

Во время второй стадии ситуация усугубляется. Ее продолжительность около 5 месяцев. К перечисленным симптомам присоединяются:

  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • повышенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

  • серьезная потеря веса;
  • резкое старение;
  • слабость в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность. В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний. Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Можно ли предупредить семейную инсомнию

Каких-либо эффективных мер профилактики, помогающих предупредить фатальную бессонницу, не существует. Так как недуг носит генетический характер, то человек, рожденный с мутированными генами, неизбежно заболеет.

Единственно возможный метод – предотвратить появление на свет ребенка, который может стать носителем дефективной хромосомы. Для этого необходимо изучить историю заболеваний своего рода и рода супруга или супруги еще перед планированием беременности.

Остальные профилактические меры, которые дают неплохие результаты при многих других заболеваниях (соблюдение режима дня, правильное питание, закаливание, отказ от вредных привычек) можно отнести к временным мерам, способным затормозить развитие болезни и несколько смягчить негативные проявления, и то только на начальных стадиях. В последний же этап все  меры неэффективны, пораженный мозг больного человека ничего не воспринимает.

Симптомы фатальной семейной бессонницы

Симптомы можно условно разделить на два вида: общие, и которые проявляются при каждой стадии заболевания. К общим симптомам следует отнести:

  1. У человека нарушается акт засыпания. Он испытывает страх перед отхождением ко сну, и тем же самым развиваются тяжелые нервные осложнения.
  2. Уменьшается время здорового полноценного сна.
  3. При первом погружении в постель пациенту больше не хочется спать, и состояние усталости уходит моментально. Он погружается в состояние глубокого размышления и воспоминания прошлых дней. Когда человек начинает засыпать любой не громкий звук его тут же может разбудить.
  4. Днем человек испытывает постоянную сонливость. Даже при создании самых комфортных условий для сна заснуть у него не получается.
  5. Очень раннее пробуждение.
  6. Ночью больной постоянно просыпается. Зачастую это связано со страшными видениями во сне, учащенным сердцебиением, возможной физической активностью во время сна и постоянными позывами в туалет.

Фатальная семейная бессонница проходит в несколько этапов:

  1. Период непрекращающейся и постоянной бессонницы. Больной часто не может заснуть, и отсутствие сна может говорить о развитии фатальной семейной бессонницы. Большинство пациентов хотят спать, но, к сожалению это у них не получается. И конечно отсутствие полноценного сна сказывается на нормальном самочувствии и общем состоянии здоровья больного. Позже присоединяются расстройства в работе вегетативной нервной системы, а именно: увеличивается количество выделяемого пота и слюны, наблюдается тахикардия и повышение артериального давления, развиваются запоры, учащается дыхание. У некоторых пациентов беспричинно повышается температура тела. Симптомы характерные для данной стадии могут сохраняться до 4-х месяцев.
  2. Развитие галлюцинаций и панических атак, связанных с отсутствием нормального физиологического сна. Мозг человека не может выдержать состояния постоянного бодрствования, и в результате этого начинают развиваться вышеперечисленные симптомы. Больной постоянно испытывает чувство страха, тревоги и беспокойства, которые перерастают в панические атаки. Присоединяются самопроизвольные подергивания конечностей и отдельных частей тела. Данные изменения в организме человека наблюдаются на протяжении 5 месяцев.
  3. Сон полностью отсутствует и присоединяется снижение массы тела. Из-за отсутствия полноценного сна организм начинает истощаться. Пациенты с таким диагнозом начинают очень быстро стареть, как говорят не по дням, а по часам. Они не контролируют свое поведение с окружающими. Данная стадия длится на протяжении трех месяцев.
  4. И собственно стадия деменции, при которой пациент не реагирует на окружающий его мир. Пациент не может самостоятельно передвигаться и употреблять пищу. Его жизнь превращается в существование. Возможно присоединение инфекционных процессов. Данные изменения длятся около 6 месяцев, после чего наступает смерть больного.

Открытие фатальной инсомнии

Первым врачом, сделавшим доклад в медицинском сообществе об открытии такого заболевания, как фатальная семейная бессонница, стал итальянец Игнацио Ройтер. Ему выпало изучать этот смертельный недуг на ближайшем родственном круге: обе тёти жены Ройтера болели фатальной инсомнией и умерли от неё. Углубившись в изучение истории анамнезов других родственников, доктор выяснил, что и дедушка этих двух женщин страдал от этого же заболевания. Это дало повод рассматривать наследственный этиогенез бессонницы. На основе доклада Ройтера в 1979 году появился официальный медицинский термин «фатальная семейная бессонница» (сокращённо FFI – fatal familial insomnia).

Обе заболевшие утратили способность нормально спать, далее эта патология усугублялась. Через год последовал летальный исход. Всё это время больные не спали. Через пять лет, в 1984 году, фатальная инсомния началась и у дяди жены. На этот раз Ройтер уже внимательно изучал всё протекание болезни, следил за симптомами и состоянием пациента, что позволило сделать полное описание клинической картины FFI, а по результатам вскрытия была установлена патоморфологическая картина.

https://www.youtube.com/watch?v=A5fdGHV8-eY

Причины появления фатальной инсомнии

Фатальная бессонница очень редкое заболевание, оно поражает менее чем одного из миллиона жителей планеты. На сегодняшний день известно не более сорока семей во всём мире, где отмечены случаи семейной бессонницы. Все эти семьи американского либо итальянского происхождения. Врачи не исключают, что таких больных может быть больше, но в исследованиях принято опираться на официальные статистические данные. Возможно, некоторые семьи не делают достоянием общественности страшный родовой недуг, и не пополняют зафиксированные случаи заболевания фатальной инсомнией.

Медицинские исследования привели врачей к выводу, что причина семейной смертельной бессонницы – генная мутация, передающаяся по наследству. Изменяется структура хромосомы, отвечающей за синтез аспарагина. Без этого вещества центральная нервная система человека не может работать нормально.

Биохимия заболевания заключается в том, что вследствие генных изменений вместо аспарагина в организме начинает вырабатываться аспарагиновая кислота, под действием которой видоизменяется структура молекул нервных клеток: составляющие их белки преобразуются в прионы. Данный белок является высокоагрессивным инфекционным агентом, влияющим на природу и функциональность других белковых соединений в организме.

Этот семейный недуг передаётся как по отцовской, так и по материнской линии, по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей болен фатальной семейной бессонницей, то вероятность развития заболевания у ребёнка составляет 50%. Половая принадлежность ребёнка на развитие заболевания не влияет.

Что происходит в организме больного

Главные изменения происходят в таламусе, отделе головного мозга, отвечающем за физиологический запуск сна. Агрессивные прионы разъедают клетки таламуса, его ядро становится пористым, губчатым (губчатый энцефалит). Таламус более не в состоянии обрабатывать поступающие и идущие в кору мозга сигналы. Мозговые клетки покрываются специфическим налётом, который ещё называется амилоидными бляшками. В состав таких бляшек входят белки и полисахариды.

Глубокая очистка

Ни один из примененных Дэниелом методов не дал долговременного эффекта, но этот человек прожил гораздо дольше, чем обычно живут с таким диагнозом.

Шенкейн указывает на недавние исследования, в ходе которых выяснилось, что во время медленного сна в межклеточном пространстве головного мозга циркулирует спинномозговая жидкость, которая вымывает и уносит с собой токсины — как после прилива очищается пляж.

Возможно, если пациенту удается хотя бы частично победить бессонницу, это помогает проводить такие «очистки» и замедляет дальнейшую деградацию мозга.

Вместе с итальянским неврологом Паскуале Монтеньей (который работал с другими случаями фатальной семейной бессонницы) Шенкейн написала об этом статью — в надежде привлечь внимание других специалистов к борьбе с болезнью. «По крайней мере, теперь мы можем сказать, что способны хоть на что-то повлиять», — замечает Кортелли, подчеркивая, однако, что на основании одного случая нельзя делать далеко идущие выводы: пока не вполне понятно, могут ли аналогичные методы помочь другим больным

«По крайней мере, теперь мы можем сказать, что способны хоть на что-то повлиять», — замечает Кортелли, подчеркивая, однако, что на основании одного случая нельзя делать далеко идущие выводы: пока не вполне понятно, могут ли аналогичные методы помочь другим больным.

Венецианская семья, с которой начинался наш рассказ, возлагает надежды на другие методы.

Опытнейший специалист Элио Лугарези, глава клиники проблем сна в Болонском университете, много десятилетий наблюдавший эту семью, скончался в конце прошлого года.

Но Ройтер и его коллеги в Милане и Тревизо считают, что вплотную подошли к открытию нужного лекарства.

В прошлом году ученые объявили о начале соответствующих клинических испытаний — исследователи считают, что нашли препарат, способный предотвратить (или по крайней мере замедлить) процесс формирования ядовитых прионов.

Это лекарство, антибиотик доксициклин, ранее уже давало определенные положительные результаты при попытке лечить им болезнь Крейтцфельдта-Якоба: похоже, оно не позволяет прионам собираться в бляшки и стимулирует их распад за счет естественных энзимов мозга.

В небольшом клиническом испытании на пациентах с ранней стадией болезни 21 человек, принимавший препарат, прожил в среднем вдвое дольше (примерно на 13 месяцев), чем 78 человек из контрольной группы.

Но дальнейшие испытания на людях с более поздними стадиями болезни Крейтцфельдта-Якоба, к сожалению, оказались неудачными. Ройтер и его коллеги считают, что в такой ситуации, возможно, доксициклин применять уже поздно.

Но ученые хотят выяснить, насколько это лекарство эффективно для профилактики фатальной бессонницы у людей, генетически к ней предрасположенных.

«Не исключено, что начало заболевания можно отложить или вовсе предотвратить», — говорит Джанлуиджи Форлони из Института фармакологических исследований в Милане.

Чтобы организовать надежные клинические испытания и при этом не задеть чувства семей с роковым геном, нужно было принять ряд мер.

Во-первых, ученые провели генетическое тестирование всех родственников, чтобы выяснить, у кого из них есть мутация и кому, следовательно, нужно давать препарат.

Из этих людей они отобрали 10 человек в возрасте от 42 до 52 лет, которым наступление болезни грозит в ближайшие 10 лет.

Стадии и симптомы фатальной семейной бессонницы

Болезнь обычно начинает себя проявлять, когда человек уже перешел 50-летний возраст. Хотя фиксировались случаи заболевания этой редкой генетической патологией и в 30-35 лет и даже 20 лет.

У фатальной бессонницы 4 основные фазы.

Первая фаза

Для 1-й фазы характерна прогрессирующая инсомния. Ее продолжительность равна 3-4 месяцам.

В этот период:

  • Пациенту хочется спать, но надолго заснуть не получается. Любые шумы и шорохи прерывают его поверхностный сон.
  • Через 1-2 месяца начинаются проблемы с психикой.

Больного:

  • охватывает клиническая депрессия;
  • преследуют постоянные ночные кошмары, которые вторгаются даже в поверхностный сон пациента;
  • мучают панические атаки;
  • досаждают тяжелые фобии и неврозы.

Еще через месяц-полтора к психическим проблемам добавляются вегетативные расстройства. У человека:

  • патологически учащается сердцебиение и частота дыхания;
  • появляется высокое артериальное давление;
  • нарушается терморегуляция тела, из-за чего пациент часто потеет и страдает от лихорадки. У него чересчур сильно выделяется слюна, или, наоборот, постоянно мучает жажда, появляется полиурия (патологически частое выделение мочи);
  • начинают мучить запоры, диарея, боли в животе.

Фатальная патология – семейная наследственная бессонница, которая постепенно набирает обороты. Ее развитие очень быстро снижает качество жизни.

Вторая фаза

2-я фаза фатальной бессонницы начинается через 4 месяца после появления патологии и длится примерно 5 месяцев. Для нее характерно общее ухудшение состояния больного. Человек уже почти совсем не спит, у него появляются тяжелые психические и неврологические проблемы со здоровьем.

Больной в полной мере ощущает, что такое фатальная бессонница: появляются галлюцинации, моторика тела нарушается, становится трудно сохранять равновесие во время ходьбы, руки и ноги начинают дрожать и подергиваться.

Третья фаза

Наследственное заболевание входит в 3-ю фазу через 8-9 месяцев после появления первых признаков и длится около 3 месяцев. Главная ее отличительная особенность в том, что больной вообще перестает спать. Это очень быстро крайне истощает его организм и приводит к кахексии.

Человек:

  • стремительно теряет вес;
  • страдает от слабости мышц;
  • у него появляются глубокие морщины, высыхает кожа, больной начинает выглядеть значительно старше своего возраста;
  • личность пациента резко меняется в худшую сторону: у человека начинаются припадки гнева, он совершает необдуманные поступки.

Особенности последней фазы заболевания

4-я «летальная» фаза заболевания наступает через 11-12 месяцев после его начала и продолжается 5-6 месяцев. Для этого последнего этапа страшной патологии характерны тяжелые поражения нервной системы и серьезные расстройства психической деятельности.

У больного, страдающего этим ужасным недугом:

  • появляется слабоумие (деменция);
  • он ни на что не реагирует – не говорит, не ест и не встает с постели;
  • из-за очень низкого иммунитета организм пациента буквально оккупируют различные инфекционные заболевания.

4-я фаза семейной инсомнии неминуемо заканчивается смертью пациента. Главные причины летального исхода – это крайняя степень истощения или неспособность организма побороть тот или иной патоген из-за почти полного отсутствия иммунитета.

Таким образом, человек умирает приблизительно через 18-20 месяцев после начала болезни. Однако все фазы патологии могут протекать быстрее. Пациент может скончаться уже через 6-10 месяцев после ее начала.

Лечение

На сегодняшний день нет эффективных препаратов, которые облегчают состояние пациента или предотвращают развитие заболевания. Небольшие исследования, которые проводили в пизанском университете, показали возможность применения доксициклина для лечения прионов. У больных с заболеванием Якоба, которые принимали препарат, срок жизни увеличился в два раза. Возможно, эти таблетки будут эффективны и для ФСБ.

Паллиативное и
поддерживающее лечение

Пациенты плохо
реагируют на снотворные препараты. Процесс сна-бодрствования контролируется
таламусом. А при ФСБ он полностью разрушен. Поэтому у лекарственных средств нет
точки приложения.

Опыт пациента из США показал, что бессонницу могут побороть сильнодействующие психоактивные вещества. Например, диазепам, закись азота, кетамин. Они дают возможность ненадолго «отключиться».

Есть
необходимость обеспечить пациенту полную звукоизоляцию во время отдыха. Для
этого можно использовать камеру сенсорной депривации. Это герметичная капсула,
заполненная раствором теплой воды или английской соли.

Человек во
время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители. Он
«парит» на поверхности воды. Если нет возможности использовать камеру,
достаточно темной и тихой комнаты для отдыха.

Профилактика

От генетического заболевания нет спасения. Вероятность проявления патологии зависит от наличия мутации и активности гена. К сожалению, ни здоровый образ жизни, ни диета, ни физическая активность не уберегут от болезни. Вакцина от ФСБ пока не разработана.

Помощь больным
фатальной бессонницей

Пациентам важна психологическая поддержка. Все члены семьи, в которой имеются мутации, находятся в постоянном страхе за свою жизнь и за здоровье близких. Работа с психологом, группы взаимопомощи и арт-терапия – это методы снятия стресса и напряжения для пациентов.   

Генетическое
исследование здоровых членов семьи может оказаться травмирующим фактором. Ведь
знание о своем «уходе» может привести к депрессии и другим расстройствам
настроения активных и здоровых людей. Поэтому врачи рассматривают
целесообразность ранней диагностики болезни.

Фатальная инсомния – редкая патология. Врачи советуют семьям, которые «носят» опасную мутацию, проводить генетическое пренатальное обследование. Оно позволит избежать рождения больного ребенка. Только так можно остановить распространение заболевания и взять болезнь «под контроль».

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

Прогерия

Детская старость

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики. У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала. Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

Adblock
detector