Фатальная семейная бессонница причины

Медицинский взгляд на FFI

«Загадка в том, как эта болезнь, подобно змее, незамеченно проходила через поколения», — говорил открыватель фатальной семейной бессонницы Игнацио Ройтеру. Он выявил, что FFI — редкий генетический недуг, относящийся к прионным заболеваниям. Это особый класс инфекционных агентов, которые концентрируются вблизи центра мозга — таламусе, отвечающем за выражение эмоций и процесс сна.

Ближайший прионный аналог FFI — это «коровье бешенство», которое уничтожает клетки мозга. С Сильвано и его предками происходило похожее: прионы постепенно убивали клетки мозга в таламусе, и чем дальше заходил процесс, тем меньше заражённый мог спать. Лекарств или снотворного, способного остановить процесс, не существует. Если дать пациенту седативные препараты, он не уснёт, а впадёт в некий аналог комы, во время которого всё равно не будет восстанавливать энергию.

Так как оба родителя передают новорождённому свои гены, у страдающего FFI есть 50% шанс передать заболевание ребёнку. «У вас было 14 детей одного поколения. Шесть-семь из них умирали от этого заболевания», — говорил Д.Т Макс. Существует также второй вид болезни, называемый «спорадическим». Об этой форме почти ничего неизвестно, кроме того, что она приобретается не по наследству, а каким-то другим образом. На 2016 год (более свежих данных нет) зарегистрировано лишь 24 случая фатальной семейной бессонницы спорадического вида за всё время.

Документальный фильм американского канала ABC о фатальной семейной бессоннице

По оценке автора книги «Семья, которая не могла спать», достоверно известно о 40 семьях, страдающих редким заболеванием. Исследователь уточнил, что если экстраполировать официальные подсчёты, всего в мире насчитывается около 200 семей с недугом. Точно сказать сложно, никакой регулярной статистики по заболевшим не ведётся, ничего неизвестно и о распространении FFI в России.

В большинстве случаев симптомы FFI проявляются после 50 лет, до этого никак не выдавая себя. В куда более редких случаях с недугом сталкиваются подростки и люди до 30 лет — на продолжительность жизни это почти не влияет, в основном смерть наступает через девять-двенадцать месяцев, или раньше.

Несмотря на то, что нынешние технологии позволяют заранее пройти тест на ген FFI, семьи с этим заболеванием часто скрывают правду о нём. В 2017 году американская семья, состоящая из матери, дочери и сына, рассказала прессе свою историю сосуществования с недугом. После кончины супруга и отца по имени Рик Уайт близкие решили перестать замалчивать детали своей болезни и пройти тест на предрасположенность к ней. Для этого потребовались моральные усилия — с одной стороны, родственники хотели узнать, есть ли у них ген-FFI, а с другой стороны, предпочитали неведение. Нередко члены семьи с геном FFI предпочитают второй вариант.

Результаты анализа не выявили недуга у сына и дочери Уайтов — это означает, что их потенциальные дети также избежали участи. Для рода это торжество, но горькое, ведь до этого от FFI умерли как минимум 16 родственников. Кроме этого, недуг всё ещё может перейти к детям других членов семьи. «Если бы я знала о болезни, то не стала бы рожать детей, потому что это не то, чем бы вы хотели наградить их», — говорит тётя покойного Рика Уайта, Джуди Петерсон. Её можно понять — до кончины племянника в результате недуга она потеряла мужа, сына и дочь.

Лечение бессонницы на фоне нервных расстройств

Комплекс лечебных мероприятий не ограничивается выявлением провоцирующих факторов. Рекомендации врача могут коснуться режима питания, физических нагрузок. Если причина невроза и нарушения сна вызваны беременностью, хроническими недомоганиями, ситуативными факторами, достаточно беседы с опытным психологом, но чаще всего требуется медикаментозная терапия и профессиональная помощь психотерапевта.

Медикаментозная терапия

Чтобы убрать волнение, напряжение, доктор назначает дозы антидепрессантов («Азафен», «Инказан»), слабые нейролептики («Сонапакс»). Лекарства следует применять только в указанной дозировке, не нарушая режим. В индивидуальных случаях назначаются снотворные составы с эффектом быстрого засыпания.

Гомеопатические средства

При легких состояниях, не отягощенных патологиями, назначаются травяные сборы. Природный препарат не оказывает негативного влияния на организм, не имеет противопоказаний, поэтому может иметь длительный курс и пролонгированное воздействие. От чрезмерной возбудимости хорошо зарекомендовал себя «Сонилюкс». В составе множество натуральных компонентов, снимающих симптом нервозности, помогающих уснуть.

Сбор № 32, являющийся основой препарата – это травы, оказывающие мягкое седативное воздействие и позволяющие справляться с депрессиями, успокаивать нервы. Принимать средство можно взрослым и детям, предварительно ознакомившись с инструкцией.

Народные лекарства

Как правило, к альтернативной медицине прибегают родители гиперактивных детей. Подобные способы актуальны при легких расстройствах психики у взрослых.

Целебных составов немало, вот некоторые из них:

1. На 1 ст. меда взять 3 ч. л. уксуса столового или яблочного. Промешать, пить по 2 ч. л. перед тем, как ложиться спать. Если есть частые ночные просыпания, можно съесть еще одну ложку лекарства.
2. Взять сок 1 лимона, 0,5 ст. меда, горсть очищенных грецких орехов и перемешать. При употреблении по 1 ст. л. такого лекарства на ночь уснет и самый закоренелый мужчина невротик. Для удобства кормления деток от 6 лет орехи можно перемолоть в крупку.

Совет! Очень хорошо поможет быстро уснуть старое средство – стакан теплого молока на ночь. А если добавить ложку меда и пить напиток в течение 7-10 дней, недосыпание пройдет, даже если днем одолевают стрессы.

Советы психотерапевта

К специалистам такого плана у нас обращаются редко, но именно психотерапевт выявит род заболевания, причины и следствия патологии.

В легких случаях достаточно беседы, а в крайних помогает гипноз, аутогенные тренировки, особенно полезные, по отзывам пациентов, при обильных вегетативных проявлениях.

Предупреждения заболевания и его исход

Патология имеет неблагоприятный прогноз. После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

Внимание! Врачи настоятельно рекомендуют перед вступлением в брак людям, у которых хоть один из родственников страдал от этой проблемы, пройти генетическую диагностику и исключить у себя данную мутацию. Необходимо тщательное исследование историй заболеваний супруга или супруги перед планированием совместного ребенка

Это поможет избежать рождения еще одного носителя дефектных генов.

В заключение хочется сказать, что радует только одно: данная мутация нешироко распространена, поэтому ей подвергаются немногие.

Ученые упорно работают в поисках возможности подавления активности мутантных генов, которые поражают тамамокортикальные цепи. Есть надежда, что с помощью генной терапии когда-нибудь все же удастся победить фатальную семейную бессонницу.

1.Общие сведения

Прионы – известная с 80-х годов ХХ века модификация белка, относительно которой до сих пор продолжаются научные дебаты: считать ли ее формой жизни или особой самовоспроизводящейся макромолекулой. Дело в том, что прионы способны превращать сходные по строению молекулы белковой ткани в свои точные копии. Вполне возможно, что именно так зародилась жизнь как таковая: под влиянием какого-либо случайного физического или химического воздействия доорганическое соединение в теплых прибрежных водах приобрело способность к «размножению», положив тем самым начало длиннейшей эволюции живой материи.

Однако эти гипотезы представляли бы лишь сугубо теоретический интерес, не будь прионные белки столь опасны. Памятные с конца ХХ века (и до сих пор вспыхивающие в различных регионах) эпизоотии коровьего бешенства и овечьей трясучки, а также фатальные для человека губчатые энцефалопатии, превращающие вещество мозга в пористую псевдобелковую массу (напр., болезнь Крейтцфельда-Якоба) – являются, как теперь известно, результатом распространения и передачи прионных инфекций.

Статистика прионных заболеваний человека весьма противоречива; частота встречаемости, по сути, неизвестна. Однако можно с уверенностью сказать, что, по крайней мере, одно заболевание этого рода встречается исключительно редко, – и добавить: к счастью. Речь идет о т.н. фатальной семейной инсомнии (бессоннице), которая на сегодняшний день зарегистрирована лишь в сорока семейных линиях на земном шаре.

Причины и симптомы заболевания

Заболевание вызывается аномалиями третичной структуры клеточных белков (PrP), приводящих к образованию себе подобных белковых частиц (прионов). Образование прионов приводит к «заражению» и структурному перерождению обычных белков в прионы, потере этими белками нуклеиновых кислот, образованию клеточных фибрилл и гибели клеток.

Считается, что образование прионов происходит в результате ошибок белкового биосинтеза.

Клиническая картина заболевания характеризуется большим количеством вегетативных расстройств.

Среди них наиболее распространены следующие симптомы:

• нарастающая бессонница, невнимательность, утомляемость, слабость;
• гипертермия, потоотделение, расстройства координации движений;
• расстройства речи, депрессии, панические атаки.

Прионные заболевания, хоть и проявляются достаточно редко, являются причиной многих тяжелых болезней центральной нервной системы.

Что такое фатальная семейная инсомния?

Фатальная семейная инсомния относится к редким заболеваниям, поэтому механизм его развития еще не полностью изучен. Из-за генетического сбоя, передающегося по наследству, на некотором отрезке жизни у пациента начинается выработка особого патологического белка — приона.

Это вещество способно менять химический состав окружающих белков. Происходит запуск цепной реакции, ведущей к стремительному нарастанию изменений в структуре тканей, формирующих таламус. Данная часть мозга ответственна за процесс сна и обрабатывает сигналы, поступающие к коре.

Прион — белок, который способен в короткий срок изменить структуру ядер таламуса, в результате чего они приобретают вид губки. Измененные клетки утрачивают способность выполнять свою функцию.

История открытия заболевания

Эта смертельная болезнь была открыта случайно. Врач И. Ройтер в 1979 г

обратил внимание на семейную историю болезней своей жены, т. к

всего за 2 года до этого одна ее родственница стала жаловаться на бессонницу и ухудшение самочувствия. При этом никакие лекарственные средства не помогали, и она умерла через год после появления первых признаков болезни. Через короткое время еще у одной родственницы по линии жены И. Ройтера возникли схожие симптомы. Данный случай также закончился летальным исходом.

Схожие симптомы у представителей одной семьи позволили врачу отметить наследственный характер патологии. Подтвердить данную теорию позволило проявление болезни у родного дяди его жены.

Что нужно знать о бессоннице

Инсомния – это сбой в режиме сна-бодрствования, который делится на первичную и вторичную форму. Первой свойственно возникновение под влиянием психологических факторов, а вторая развивается при наличии прочих раздражителей. Характеризуется отклонение низким качеством и/или недостаточной продолжительностью отдыха. Человек может долго засыпать, мучатся от кошмаров или вставать раньше времени. Причины бессонницы можно увидеть в следующей таблице:

Внимание! Основной «виновник» развития инсомнии у молодых людей и стариков – стресс. Следом идут гормональные перестройки и болезни.. По форме принято делить бессонницу на такие виды:

По форме принято делить бессонницу на такие виды:

Недосыпание в период подготовки к важным мероприятиям не считается страшным. Цикл восстановится самостоятельно. Если бессонница возникла на фоне запоя, вернуть здоровый сон будет непросто даже с помощью медикаментов.

Лечение

Семейная фатальная бессонница – это неизлечимое заболевание. Ни один из предложенных в настоящее время способов лечения  не является эффективным.

Предполагается, что успехи генной инженерии смогут помочь таким больным, однако пока это только теоретические разработки.

Таким образом, Вы смогли узнать, что семейная фатальная бессонница – это очень редкое заболевание, встречающееся в 40 итальянских и итало-американских семьях с наследственным механизмом передачи. Длительное отсутствие сна при этом заболевании становится причиной смертельного исхода. Эффективного способа лечения в настоящее время не существует.

Видеоролик на тему «Что произойдет, если перестать спать?»

Клиническая картина и стадии болезни

Синдром фатальной семейной бессонницы относится к смертельному виду отклонения и имеет четыре стадии развития, каждый тип имеет свое течение, состоящее из нескольких месяцев.

1. Первая стадия — спорадическое нарушение процесса сна, переходящее в стойкую бессонницу. Пациент испытывает сильную потребность во сне, но уснуть у него не получается. Снотворное, отвары и настои не дают результата. Появляется агрессия и рассеянность, снижается трудоспособность из-за отсутствия полноценного отдыха. Развивается множество фобий, усугубляющихся частыми паническими атаками. Основные признаки:

• сильное слюноотделение;
• повышенное потоотделение;
• проблемы со стулом;
• тахикардия;
• учащенное дыхание;
• гипертензия;
• повышается температура.

Такое состояние может длиться на протяжении 4 месяцев.

1. Вторая стадия — усугубление расстройства, длящееся до 5 месяцев. Основное проявление — это психоз, развивающийся из-за отсутствия полноценного отдыха. Человек становится подвержен частым паническим атакам, когда возникает страх выйти на улицу или остаться дома одному. Появляются галлюцинации, локализованные подергивания в отдельных участках тела, нарушения координации.
2. Третья стадия — сон полностью отсутствует, появляются проблемы с аппетитом, из-за чего резко снижается вес. У пациента может отключаться сознание, организм резко стареет, человек не в состоянии контролировать свое поведение, могут возникать суицидальные наклонности, происходить случайное травмирование или потеря сознания. В тяжелых случаях проявляется помутнения рассудка. Не рекомендуется в этот период больному оставаться в одиночестве.
3. Четвертая стадия — деменция, она длится около полугода. Больной утрачивает возможность двигаться, говорить, он не реагирует на внешние раздражители. Защитные функции организма сильно снижены, поэтому пациент часто заболевает, что ускоряет процессы атрофии и приближает летальный исход.

В этот период от семьи и родственников требуется терпение и выполнение всех врачебных рекомендаций по уходу за тяжелобольным.

Диагностика

Чаще всего люди не обращаются в больницу и наличие генетического отклонения определяется посмертно, после вскрытия. В случае с обращением к неврологу может быть поставлен предварительный диагноз с проведением уточняющих мероприятий:

• магнитно-резонансной томографии, когда подробно изучаются отделы головного мозга и выявляется наличие области поражения со структурными изменениями;
• проводится генетический анализ на предмет наличия в цепочке ДНК мутационных изменений;
• сдаются общие анализы крови, мочи.

Проводятся дифференциальные исследования от подобных типов расстройств.

Смертельная семейная бессонница: характеристика заболевания

В названии недуга четко отражена его причина и вся сущность. «Семейная» свидетельствует о том, что он передается по наследству. «Фатальная» прогнозирует неминуемую смерть. Слово «бессонница» говорит само за себя.

Набор патологических признаков

Длительность болезни с момента ее появления и до смерти пациента составляет от 6 до 48 месяцев. Летальный исход в этом случае неизбежен, потому что ни одному человеческому организму не удается прожить долгое время без полноценного сна.

Существуют явные признаки семейной смертельной бессонницы, от которой страдают поколения, на них просто невозможно не обратить внимание:

1. Изначально наблюдается спорадическое нарушение сна. Но со временем бессонница мучает ежедневно. Больной хочет спать, но не в состоянии уснуть даже при помощи снотворных средств. У него появляются признаки рассеянности и агрессии, падает трудоспособность, не получается полноценного отдыха. У больного отмечается все большее количество фобий, которые нередко приводят к паническому состоянию. Наблюдается сильное потоотделение и слюнотечение, запоры, становится учащенным сердцебиение и дыхание, повышается артериальное давление. Кроме того, может повыситься температура тела без видимой на то причины. Такая симптоматика продолжается около 4 месяцев.
2. Вторым симптомом фатальной инсонмии является психоз. Ночью у пациента полностью нет сна, а днем на него нападает паника. Со временем ее приступы учащаются. Человек боится всего – выйти на улицу, остаться дома в одиночестве. Он страдает от галлюцинаций. В теле замечаются подергивания отдельных частей, неустойчивость при ходьбе. Это состояние продолжается до 5 месяцев.

3. Со временем начинаются проблемы с аппетитом. В головном мозге в это время могут происходить отключения сознания, что представляет собой смертельную опасность. У больных наблюдается резкое старение организма. Их поведение считается неконтролируемым. Категорически нельзя в такие моменты оставлять больного без присмотра. Это чревато травмой при возможной потере сознания или другими проблемами, связанными с состоянием временного помутнения рассудка.

4. Проходит некоторое время, человек теряет способность двигаться и реагировать на внешний мир. Его жизнь можно назвать существованием. В такие минуты тяжело наблюдать эти клинические проявления, в особенности если страдает близкий человек. Страшно осознавать, что недуг неизлечимый и никто не может спасти. Единственная помощь в такие минуты – это моральная и физическая поддержка страдающему. Так продолжается до полугода. После чего наступает смерть.

Природа болезни

Первая симптоматика семейной смертельной бессонницы появляется с 30 до 60 лет. В конце XX века была выявлена причина мутации, провоцирующей появление данной патологии.

Важно знать! Суть проблемы лежит в том, что в 20 хромосоме аспарагин заменяется на аспарагиновую кислоту, в результате чего происходят изменения в строении белка. В мозгу накапливаются амилоидные бляшки, которые приводят  человека к бессоннице

Стадии развития

От начала до конца заболевания больной человек проходит 4 стадии.

Первую называют регрессирующей бессонницей. Длится она 4 месяца. У больного есть желание спать, но он не может уснуть. Недосыпание выливается в психологические и вегетативные расстройства и характеризуется следующими признаками:

• депрессивным состоянием, приступами паники, фобиями;
• тахикардией, гипертензией, гипертермией, проблемами с работой ЖКТ, повышенным пото- и слюноотделением.

• галлюцинации;
• панические атаки;
• повышенная тревожность;
• неустойчивость при ходьбе, тремор конечностей.

Для третьей стадии характерны все признаки полного отсутствия сна у человека:

• серьезная потеря веса;
• резкое старение;
• слабость в мышцах;
• поведение, не поддающееся контролю.

Так продолжается 3 месяца до наступления 4 стадии этого фатального заболевания, при котором не могут помочь никакие снотворные, седативные препараты. У больного пропадает двигательная активность. В это время может начинаться деменция. Человек полностью отказывается от еды. В результате отказа от пищи появляется риск снижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных заболеваний. Четвертая стадия заканчивается летальным исходом.

Развитие болезни

Патологически заболевание проявляется широко распространяющимися избирательными повреждениями коры головного мозга, главным образом таламокортикальных лимбических структур и дегенерацией таламуса.

Ядра таламуса являются источником ритмических электрических сигналов, отвечающими за смену состояния активности-торможения в коре больших полушарий головного мозга. Электрофизиологические исследования выявили наличие медленных волн, ответственных за синхронизацию таламуса с сонными веретенами коры больших полушарий и смену состояния их активности на торможение и сон.

В результате повреждения цепей таламуса и по мере прогрессирования болезни, пациент постепенно перестает адекватно реагировать на действия окружающей среды.

При отсутствии внешних раздражителей он впадает в полусонное состояние и регулярно совершает непроизвольные повторяющиеся движения, будто он находится во сне.

На электроэнцефалограмме больных наблюдается диффузная активность альфа-волн, соответствующая расслабленному состоянию мыслительных процессов, а так же активность тета-волн, соответствующая сосредоточенности на одном источнике информации или фазе быстрого сна, полудремы. Пациент словно бы навсегда застревает в постоянном состоянии наступления сна.

В более поздних стадиях заболевания, постепенное снижение уровня бдительности проводит к непрекращающемуся ступору. Это вегетативное состояние при отсутствии наступления глубокого сна не позволяет организму проводить восстановление тканей внутренних органов и приводит к смерти больного, через несколько месяцев или даже дней.

В результате последних исследований выявлено, что прионные мутации в человеческом организме довольно распространены, но чаще всего они не приводят к какому-либо заболеванию. Так же установлено, что за возникновение фатальной семейной бессонницы отвечает мутация D178N в гене прионного белка.

Вместе с тем отмечено девять случаев патологических признаков заболевания, неотличимых от FFI. У пациентов не обнаружено мутации D178N, но имеется гомозиготность по метионину в кодоне 129 PrP (прионные мутации). Мутации такого рода в нормальной популяции составляют около 48%. Эти данные, вероятно, подтверждают существование спорадических случаев FFI.

Аутосомно-доминантное наследование патологического гена означает, что он передается потомкам минимум в 50% случаев. Особенностью доминантных наследственных заболеваний, является их проявление в зрелом возрасте (45-60 лет).

Последствия и прогноз

Чем опасно заболевание? Возможно ли его вылечить или предотвратить?

Никакие нейролептики, успокоительные и снотворные препараты при инсомнии неэффективны.

Многие ученые занимаются этой проблемой, пытаясь с помощью генной инженерии остановить мутацию 20 хромосомы, но результатов пока нет.

Его действие заключается в том, что человек перестает нуждаться во сне, сохраняя при этом полноценное здоровье, бодрость и отличную реакцию.

Для такого человека достаточно всего 10-15 минут отдыха, чтобы полностью восстановиться и дать мозгу отдохнуть.

Однако на больных фатальной инсомнией препарат не испытывали, а его действие распространяется только на абсолютно здоровых людей.

Такая инсомния встречается крайне редко, и только у американских и итальянских семей.

Фатальная инсомния: немного фактов из истории

Первые воспоминания об данном недуге датируются 1979 годом. Итальянский доктор Игнацио Ройтер при надзоре за тетей своей жены подметил что-то неладное. Она длительное время не могла спать, а спустя год ее страдания завершились смертельным исходом.

Прошло небольшое время, и схожая история произошла с сестрой умершей. Взволнованный Ройтер произвел запрос в психиатрическую лечебницу, в которой находился под наблюдением дедушка этих дам. В результате оказалось, что у мужчины имелись подобные симптомы. Подобная ситуация стала причиной для формирования гипотезы о том, что эта патология носит потомственную причину.

В 1984 году смертельно захворал дядя жены Игнацио Ройтера. Этот прецедент не оставил более никаких колебаний в том, что между фатальной инсомнией и родословным древом присутствует тесная связь. Врачу удалось запечатлеть все характеристики клинических проявлений недуга. А с помощью вскрытия погибшего дяди жены удалось описать его патоморфологию.

Патогенез и причины

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.