Передается ли эпилепсия по наследству?

Можно ли прогнозировать эпилепсию, передается ли она по наследству

Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.

Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

Типы болезни

Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

По причинам возникновения она условно делится три типа:

  • симптоматическая— возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
  • идиопатическая— появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
  • криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

Наследственное ли это заболевание

Передается ли эпилепсия по наследству?

Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

Как происходит наследование от отца и матери

Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

  1. Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
  2. Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
  3. Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

Расчет вероятности при классическом наследовании:

Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

Степень риска выглядит так:

  • здоровые родители — до 10%;
  • один больной родитель — от 10% до 20%;
  • два больных родителя — до 40%.

Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

Как выявить предрасположенность

Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

  1. Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.

Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.

Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.

Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

Наследование рассеянного склероза

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения заболевания. Это не значит, что человек непременно заболеет. Заболевание возможно при одновременном проявлении нескольких описанных выше условий.

Исследования в области генетики не подтвердили сцепления болезни с геном. То есть, по наследству передается не сам рассеянный склероз, а предрасположенность к нему. Также было выявлено, что некоторые гены оказывают влияние на выработку ферментов, называемых миелиновыми белками, они способствуют появлению болезни.

Степень риска появления рассеянного склероза

Существует гипотеза, что наследственная предрасположенность связана с наличием некоторых генов и генетическим полиморфизмом. Это подтверждают исследования в области генетики и тенденция к понижению возникновения опасности среди родственников у тех, кто уже болеет рассеянным склерозом в зависимости от уменьшения родства. Учеными было выявлено, что болезнь встречается в 30 раз больше в семьях, где есть болеющий родственник.

Наибольший риск заболеть рассеянным склерозом у кровных братьев и сестер, он составляет от 2 до 5%, для родителей заболевших детей процент ниже.

Если один из родителей болен рассеянным склерозом, то риск ребенка заболеть по сравнению с другими людьми увеличен всего на 2%.

Женщины подвержены этой болезни больше мужчин. У однояйцевых близнецов вероятность составляет от 20 до 35%. У разнояйцевых близнецов риск будет составлять значительно ниже, около 5%. Это связано с тем, что разнояйцевые близнецы имеют различный генотип. Именно семейный склероз появляется в 10% из всех случаев заболевания.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что рассеянный склероз все же передается по наследству. При этом нужно помнить, что наследуется только предрасположенность к заболеванию, которая незначительно повышает вероятность его возникновения.

Сопутствующие факторы

Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:

  • перенесенные заболевания;
  • окружающая среда;
  • психотип больного;
  • травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
  • перенесенные инфекционные болезни.

Развитие наследственного заболевания практически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.

Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.

Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.

Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.

Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.

Важно помнить: ген, который отвечал за развитие этой патологии, и передавался из поколения в поколение, может «выстрелить» спустя многие десятилетия, в третьем или пятом поколении. Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику

Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию). При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования. Обязательными будут МРТ и ЭЭГ

Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию)

При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования

Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.

https://youtube.com/watch?v=-GyMXDzX-7Q

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

  1. Общие.
  2. Непосредственные.

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

  • Принадлежность к европейской расе.
  • Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
  • Принадлежность к женскому полу.
  • Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

  • Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
  • Хронические процессы в организме.
  • Рацион питания и режим дня.
  • Физическое и эмоциональное перенапряжение.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Общая информация

Нередко пациенты не могут осознать, что у них только что был приступ, и спокойно возвращаются к прежним делам. При развитии патологии проявляется лунатизм, раздражительность и парасомния. Даже когда в семействе присутствуют больные эпилепсией, это не означает, что новорожденным детям будет передана через генетический код эта патология. Факторы внешней среды и отсутствие предрасположенности могут иметь ключевое значение.

Различают 3 вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая, криптогенная.

О последней форме медицине известно меньше всего. Причины ее появления до сегодняшнего дня точно не определяются. Существует мнение, что она появляется при генных мутациях. Симптоматическая форма появляется в разном возрасте, как итог получения сложной травмы нервной системы или интоксикации. Эпилепсия может проявляться после патологии или при врожденном дефекте развития коры мозга.

Существует определенное соответствие между употреблением спиртного, психотропных средств и этой болезнью. Эта разновидность болезни эффективно лечится, если вовремя диагностировать ее с помощью томографии и определить место локализации аномальной активности нейронных сетей. Варианты локализации аномальной биоэлектрической активности клеток мозга: затылочная, лобная, теменная, височная.

Идиопатическая форма передается по наследству и не обуславливается структурными изменениями. При этом у пациента сама болезнь может не развиваться, а присутствует только предрасположенность.

Эпилепсия: лечится ли она

Сначала нужно определить вид заболевания:

  1. Симптоматическая – на фоне воспаления, травмы черепа;
  2. Наследственная;
  3. Идиопатическая – без установленной этиологии.

Когда у человека наследственная эпилепсия, определить передастся ли по наследству детям несложно. Главное установить генетические факторы, детерминирующие клинические симптомы заболевания. Существует несколько локалей, которые вызывают патологию мозговой ткани. У пациентов с наследственными формами первые приступы возникают в 14–16 лет. Раннее возникновение признаков (в подростковом возрасте) свидетельствует о плохой наследственности. Данную форму не удается вылечить навсегда, но при грамотной организации лечения врачи могут снизить количество эпилептических припадков до одного в течение 1–2 лет.

Редкое рецидивирование позволяет человеку вести привычный образ жизни, выполнять профессиональную деятельность, но рекомендуется периодически делать электроэнцефалографию, избегать предвестников. Исключение провоцирующих факторов увеличивает сроки появления повторных рецидивов. У некоторых эпилептиков при тщательном контроле предвестников не возникает вторичных приступов потери сознания, мышечных подергиваний.

При наследственной разновидности эпилепсия не лечится, но при грамотной терапии удается контролировать течение заболевания. Пациенты с такой разновидностью способны выполнять обычную трудовую деятельность. Ограничения при патологии существуют только при выполнении работ с повышенной умственной нагрузкой.

Передается ли эпилепсия по наследству

Эпилепсия – пожалуй, одно из самых загадочных и необъяснимых заболеваний. Причём, во многих случаях причины этого неврологического заболевания так и остаются невыясненными, а вопросы – без ответа. И один из них: передаётся ли эпилепсия по наследству?

Кто болеет эпилепсией

К сожалению, на сегодняшний день эпилепсия является довольно распространенным заболеванием. Фактически ею болеет от 0,5% до 0,9% населения планеты – независимо от расы, пола и места проживания. Т.е. на каждые 200 человек приходится как минимум 1 больной. Только в странах бывшего СССР этим заболеванием болеют около 2,5 млн. человек! А в Европе, где насчитывается около 400 млн. человек, страдают эпилептическими припадками около 2 млн. детей.

Кроме того, болезнь затрагивает не только самих пациентов, но и их друзей, родственников, коллег, знакомых, которые так или иначе участвуют в жизни человека, больного эпилепсией. Так что почти каждый человек хотя бы единожды был свидетелем эпилептического приступа или же знаком с людьми, чьи родственники больны.

Раньше ошибочно считалось, что человек уже рождается больным эпилепсией, и что это болезнь исключительно детей. Но это далеко не так. Заболевание может появиться в любом возрасте. Причём, чем старше становится человек, тем выше вероятность его заболевания эпилепсией, особенно после 65 лет.

К эпилептическим судорогам могут привести различные повреждения головного мозга, включая травмы, опухоли, инсульты и инфекции, а в 70 % случаев – вообще не удаётся объяснить причину заболевания, так что от эпилептических приступов не застрахован никто. При определенных обстоятельствах, подвергнуться этому сложному заболеванию может фактически любой человек и в любом возрасте.

Основные причины возникновения заболевания

Как мы уже сказали, в 70 % случаев реальная причина возникновения эпилептических судорог так и остаётся неизвестной. Эта форма эпилепсии называется первичной, идиопатической или криптогенной.

У оставшихся 30 % пациентов возникновение эпилептических приступов связано, в основном, с различными заболеваниями головного мозга, вызванного травмами, опухолями или инфекцией. Кроме того, спровоцировать подобные изменения могут: аномалии сосудов головного мозга, рассеянный склероз, алкоголизм, интоксикация организма и даже сильный стресс. Такая форма эпилепсии носит название симптоматическая или вторичная.

Что касается наследственного фактора, то, как доказывают учёные, занимающиеся исследованиями в данной области, он играет роль лишь в 8% случаев от общего количества больных. Было доказано, что по наследству могут передаваться лишь некоторые формы эпилепсии. Поэтому у больных родителей вполне могут родиться здоровые дети. Хотя риск развития заболевания у таких детей, несомненно, увеличивается.

Наследственные факторы

Так, специалисты утверждают, что в случае болезни матери эпилептическими судорогами, риск возникновения заболевания у её ребёнка составляет от 2,8% до 8,7 %, а в случае болезни отца – колеблется от 1 % до 3,6 %. Однако необходимо учесть, что и без существующей наследственности, риск развития эпилептических приступов в любой семье составляет не менее 1 %.

Таким образом, наличие заболевания у отца ребёнка лишь в незначительной мере повышает риск развития у него эпилептических приступов, в то время как заболевание матери ребёнка имеет большой риск для его здоровья. А вот если оба родителя больны – риск заболевания их потомства возрастает в 10 раз – до 20-30 %.

Формы патологии

Как утверждают учёные, по наследству передаётся генуинная или идиопатическая эпилепсия. Но происходит это не всегда, поскольку не выявлено однозначных механизмов передачи заболевания.

Существует два класса эпилепсии, которые наследуются по доминантному признаку: роландическая и Ювенильно-Миоклоническая.

Так, в первом случае, заболевание передаётся через поколение исключительно по прямой линии наследования, в случае совпадения по половому признаку. Т. е. либо по мужской, либо по женской лини. Потомство противоположного пола, в этом случае, становится лишь носителем такого гена. Пример: когда эпилепсией болеет мать – её ребёнок будет здоров, но внуки – могут стать носителями такого гена или же сами заболеть эпилепсией.

Во втором случае механизма передачи заболевания на генном уровне эпилепсия передаётся по рецессивному признаку. Однако такой тип эпилепсии фиксируется крайне редко, ведь для врожденных признаков заболевания ребёнка оба его родителя должны иметь подобный ген.

В любом случае, поставить диагноз с учётом наследственности может только генетик, ведь наследственная эпилепсия крайне сложно диагностируется.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

  • обмороки;
  • судороги;
  • появление пены изо рта во время приступа;
  • кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

  • нарушение ночного сна;
  • появляются головная боль и излишняя раздражительность;
  • снижение аппетита;
  • возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Эпилепсия и наследственность

Эпилепсия действительно имеет способность передаваться по наследству, однако её наследственный характер зависит от формы этого заболевания. Например, идиопатическая форма эпилепсии считается наследственной и дает около 7% риска развития любой из форм эпилепсии у потомства.

В любом случае до сих пор точный процесс генетической передачи этого недуга неизвестен. Известно лишь, что у 50% людей, страдающих эпилепсией в роду были родственники, страдающие тем же самым заболеванием.

Риск генетической передачи эпилепсии от матери (2,8%-8,7%) к ребенку куда более существенен чем от отца (1%-3,6%). Однако в случае генетической предрасположенности обоих родителей риск возрастает в 10 раз. Также хочется отметить, что риск развития эпилептических припадков даже в семьях без генетической предрасположенности составляет более 1%.

Благодаря исследованиям было выявлено, что наследственный фактор в передаче этого заболевания составляет всего лишь 8% от общего количества больных. Поэтому, даже с генетической предрасположенностью велика вероятность, что у родителей может родиться вполне здоровый ребенок.

В действительности эпилепсия, как сама болезнь не передается по наследству, а передается именно органическое строение нейронов головного мозга, их устойчивость к физическим воздействием.

Одним словом, передается предрасположенность к этому заболеванию, а не само заболевание. То есть большую роль в развитии этого заболевания играет взаимодействие наследственности с остальными жизненными факторами: условия окружающей среды, перенесенные заболевания, психологический тип человека.

Эту болезнь невозможно предсказать даже если точно знать, что ген её наследования существует, а так же невозможно знать, в каком из поклонений он себя проявит. Иногда для активации этого гена нужны дополнительные условия, такие как, перенесённая инфекция, черепно-мозговая травма, алкоголизм, сильный стресс.

Для того, чтоб приблизительно рассчитать вероятность генетической предрасположенности нужно проконсультироваться с врачом генетиком, который с учетом всех индивидуальных факторов сможет ответить на интересующие вопросы.

Возможно, очень скоро с помощью науки появятся более четкие ответы на вопросы о генетической предрасположенности эпилепсии, а пока остается лишь бороться с уже существующим заболеванием для лечения которого было изготовлено множество хорошо действующих медикаментов, которые в свою очередь помогают добиться очень позитивных результатов в лечении.

Типы наследования эпилепсии

Наиболее распространенными типами наследования эпилепсии являются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Аутосомно-доминантный тип

Примером заболевания аутосомно-доминантного типа является роландическая эпилепсия. Приступы носят доброкачественный характер, впервые проявляются в 2-х летнем возрасте и к 13-14-ти годам исчезают полностью. Очаг заболевания локализирован в роландовой области, которая располагается в центрально-височной части головного мозга. Приступы роландической эпилепсии не сказываются на психическом поведении, моторике и умственном развитии ребенка.

Аутосомно-рецессивный тип

Эпилепсия, передаваемая по аутосомно-рецессивному типу, встречается довольно редко. Заболевание передается ребенку от обоих родителей, являющихся носителями мутационного гена. Довольно часто генная аномалия выявляется у родителей в процессе обследования после того, как у ребенка развивается  эпилептический приступ. До этого времени они могут и не подозревать о патологии, так как она никак себя не проявляет.

К заболеваниям, наследуемым аутосомно-рецессивным типом, относится ювенильная миоклоническая эпилепсия. Классические генерализированные приступы, свойственные для этой болезни, развиваются в 5-11% из всех случаев эпилепсии. Первые признаки заболевания проявляются в период раннего или позднего полового созревания. К числу факторов, провоцирующих появление ювенильной миоклонической эпилепсии, относят прием алкогольных напитков, нарушение сна. Приступы ювенильной миоклонической эпилепсии хорошо подаются коррекции медикаментозными препаратами, однако требуют длительного лечения.

Как предупредить наследование аллергии?

Современная медицина не считает аллергию генетическим заболеванием, но не исключает наследование предрасположенности к ней от близких родственников. Поэтому, перед планированием беременности, оба будущих родителя должны строго следовать врачебным рекомендациям, предупреждающим развитие аллергии у ребенка.

Закономерность наследования предрасположенности к аллергии в семье, согласно современным исследованиям, выглядит следующим образом:

Вероятность возникновения аллергии у ребенкаУсловия наследования
60–80%Оба родителя страдают одним и тем же аллергическим заболеванием.
40–60%И мама, и папа страдают аллергией, но разного типа.
20–40%Аллергия в семье диагностирована у одного родителя.
5–10%Родители здоровы.

Невзирая на наследственный фактор передачи предрасположенности к аллергическим реакциям, можно попробовать свести ее появление до минимальных значений. Для этого требуется выполнять следующие рекомендации:

К планированию беременности важно подойти со всей ответственностью. Оба будущих родителя должны отказаться от вредных привычек как минимум за 3 месяца до предполагаемого зачатия.
Если оба родителя или один из них трудоустроены на вредном производстве, рекомендуется сменить место работы в пользу более благоприятных трудовых условий

И сделать это нужно не позднее, чем за 6 месяцев до зачатия.
Если экологические условия местности, где проживают будущие родители, оставляют желать лучшего, например: дом находится у автотрассы или семья живет в мегаполисе, необходимо сделать все для того, чтобы минимизировать это небезопасное влияние. Желательно почаще выезжать в лесопарковые зоны, проводить отпуск вне города и пр.

Как можно реже прибегать к использованию средств бытовой химии, важно избегать пассивного курения, а также ограничить применение косметики и парфюмерии до разумных пределов.
Не проводить какие-либо ремонтные работы в жилом помещении во время зачатия, беременности и в течение первого года жизни ребенка.
Следовать принципам гипоаллергенной диеты. Будущая мама не должна злоупотреблять потенциальными пищевыми аллергенами

Из рациона беременной важно убрать цитрусы, шоколад, клубнику и пр.

Самое главное — не бояться проблемы

Важно направить все силы на поддержание иммунной системы в нормальном состоянии, чтобы не возник рецидив заболевания в процессе вынашивания ребенка.. Также следует ограждать себя от негативного воздействия экологии и отказаться от вредных привычек

В этих условиях, возможность, что передача генетической предрасположенности к аллергическим заболеваниям ребенку будет сведена к минимуму

Также следует ограждать себя от негативного воздействия экологии и отказаться от вредных привычек. В этих условиях, возможность, что передача генетической предрасположенности к аллергическим заболеваниям ребенку будет сведена к минимуму.

Наследственная эпилепсия

По наследству эпилепсия передается только в случае идиопатической формы. При этом передаются доминантные или рецессивные гены от отца или матери. Чаще всего такая эпилепсия проявляется в детском возрасте, причем частота припадков увеличивается по мере взросления. Ген роландической эпилепсии стимулирует развитие очага заболевания в роландовой борозде головного мозга. Передача происходит как по женской, так и по мужской линии через одно или несколько поколений. Haблюдaeтcя расстройство мозга, пaтoлoгичecкиe измeнeния личности, невропатия или психические расстройства. При этом ребенок может быть только носителем, но проявляться болезнь не будет.

Вторая наследственная эпилепсия — ювенильно-миоклоническая форма, передающаяся прямо по наследству, но проявляется редко, так как для ее развития необходимо, чтобы оба родителя были как минимум носителями гена. Но она может проявиться и в случае, если один из родителей здоров, а второй болен. Это самый редкий вид эпилепсии.

Генетические заболевания почти непредсказуемы и трудно поддаются изучению, и как передается эпилепсия пока не ясно. Ясно, что вероятность передачи болезни существует. Но понять, как именно связаны эпилепсия и наследственность, создать точный механизм наследования, учитывающий все отклонения и влияние внешних условий и тем более управлять болезнью до сих пор не удалось.

Считается, что чаще недуг проявляется у представителей мужского пола. Но если он появился в результате травмы, болезни или инсульта, то есть приобретенная эпилепсия, то детям он не будет передаваться. В то же время, даже при самых неблагоприятных прогнозах врачей, когда вероятность развития болезни была близка к 100%, ребенок часто избегал заболевания, и оно могло проявиться лишь через несколько поколений. И нельзя предсказать как именно будет проявляться эпилепсия у конкретного ребенка. Припадки могут быть регулярными или нет. Они могут начинаться с характерных симптомов: потеря аппетита, усталость, вялость, раздражение, позволяющих предугадать и остановить их или возникать абсолютно внезапно. Быть тяжелыми: с судорогами, пеной у рта и потерей памяти или переноситься легко, не выпадая из жизни.

В любом случае, если вас или вашего ребенка постигла эта болезнь, то это не приговор. Сейчас существуют лекарства, позволяющие максимально уменьшить, если не убрать совсем симптомы и затормозить развитие припадков. В любом случае необходимо пройти полное обследование у невролога, сделать МРТ для дефектного или аномального развития головного мозга и ЭЭГ для регистрации его активности. Своевременная диагностика не только облегчит возможное развитие эпилепсии, но и спасет ребенку жизнь.

Насколько вероятна передача болезни по наследству

Было установлено, что эпилепсией заболевают примерно 8% детей, среди них — 4% приходятся на сестер и братьев и 4% на племянниц и племянников тех лиц, у которых была диагностирована идиопатическая эпилепсия. Истинная эпилепсия (генуинная), в основе которой лежат процессы расстройства обмена, у 50% заболевших детей проявляется в разного рода отклонениях от нормы. Наблюдается слабоумие, патологические изменения личности, невропатии, психические расстройства.

Часто встречающееся сочетание слабоумия и эпилептических приступов, согласно мнению неврологов, является не столько результатом генетического взаимодействия между данными заболеваниями, сколько избирательным браком генов их носителей от поколения к поколению.

Отдельно нужно говорить о влиянии наследственности на течение заболевания.

Было доказано, что наследственность сказывается тем слабее, чем старше пациент у которого начались припадки. Кроме того, вероятность унаследовать эпилепсию тем выше, чем раньше был отмечен первый припадок. Чаще всего заболевают эпилепсией те дети, родные сестры и братья которых погибли в первые месяцы жизни от самих припадков или вызванных ими осложнений.

При отягощении семейной наследственностью болезнь начинает проявлять себя примерно в 4 года, а при отсутствии неблагоприятного семейного анамнеза — в 13-15 лет. Описывая ход наследования, нужно сказать о преобладающей рецессивности.

Adblock
detector