Фатальная семейная бессонница: как проявляется и лечится

Помощь больным фатальной бессонницей

Страшно представить, что переживает человек, у которого в роду умирали родственники от фатальной семейной бессонницы. Ведь вероятность передачи в подобных ситуациях равна 50%. Единственное, что ему остается, –  жить в ожидании, когда в один страшный момент у него проявится это заболевание, что будет означать начало конца.

Возможности современной медицины

Заболевание это было обнаружено сравнительно недавно, оно генетическое. Это значительно усложняет ситуацию. К настоящему времени нет действенных и эффективных методов, помогающих излечиться от болезни. Ученые упорно работают в этом направлении, но пока эти труды оказываются безрезультатными.

Внимание! К большому огорчению, все известные случаи этого заболевания закончились смертью. Если в роду болезнь присутствует, она рано или поздно проявляет себя

Врачи рекомендуют людям из таких семей только одно: не падать духом, а надеяться на то, что у них «не проснется» эта страшная мутация.

https://youtube.com/watch?v=cn5PqYIOM74

Состояние больного зависит от того, как он реагируют на данную ситуацию. Сложно говорить о возможности полного сохранения спокойствия в данном случае. Но, если человек научится самообладанию, он значительно сэкономит свои внутренние ресурсы, чем немного удлинит себе жизнь.

Лечение на раннем этапе фатальной бессонницы возможно с помощью обычных комплексных препаратов, основанных на травах. Положительные отзывы есть о современном «Сонилюкс», в составе которого насчитывается экстракты 32 полезных лекарственных трав, вытяжка бобровой струи, габа алишань, лофант.

Все методы и натуральные препараты не в состоянии полностью вылечить заболевание, но они помогают частично нормализовать работу нервной системы, снимают физическое и психическое напряжение, уменьшают тревожность и позволяют расслабиться. Подобная терапия помогает только при первой стадии заболевания.

Поддержка со стороны близких

Очень важно не оставлять больного наедине со своей болезнью

Его надо окружить максимальным вниманием и заботой

В тяжелых случаях без помощи психиатров и психологов не обойтись. Для религиозных людей хорошей психологической поддержкой послужит посещение храма и разговор со священником.

Совет! Курс психотерапии полезно пройти не только больному пациенту, но и всему его окружению. Хоть  прогноз заболевания неутешительный, и все случаи заканчиваются летальными исходами, с помощью таких сеансов удается значительно облегчить тяжелую участь больного.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет

Причины развития заболевания

Истинную причину смертельно опасного заболевания удалось идентифицировать к концу 90 годов прошлого столетия. Так, было установлено, дефект развивается из-за мутации гена PRNP, находящегося в 20 хромосоме.

Ген PRNP отвечает за кодировку аспарагина, необходимого нервной системе человека для полноценной работы. И если происходит нарушение, вместо аспарагина вырабатывается его кислота. Как результат меняется структура белковых молекул нервных клеток, постепенно преобразующих в инфекционного агента преон.

А это, приводит к необратимым изменениям белков, из-за чего в организме запускается обратная негативная цепная реакция.

Сопровождается смертельная бессонница следующими нарушениями:

  • сначала в таламусе происходят изменения аномального характера, отвечающих за полноценную передачу сигналов, подающихся в головной мозг;
  • затем, в процессе атаки преонов, ядра таламуса начинают напоминать губку с множественными порами, как результат они не могут больше полноценно выполнять свои функции;
  • далее, на клетках головного мозга формируется белково полисахаридный налет, именуемый как амилоидная бляшка.

В процессе атаки преонов происходит интенсивное развитие заболевания, вызывающего смертельный исход.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. В 1984, когда заболел ещё один родственник жены, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).

Признаки

Бессонница представляет собой клинический синдром, который характеризуется наличием повторяющихся жалоб на любые пресомнические (длительное засыпание), интрасомнические (частые пробуждения в течение ночи, после которых пациенту трудно вновь уснуть, ощущение поверхностного, невосстанавливающего сна) и/или постсомнические нарушения (раннее пробуждение, отсутствие бодрости, чувство разбитости), возникающие, несмотря на наличие достаточного времени и соответствующей обстановки для сна.

Общими классификационными признаками, необходимыми для диагноза, являются:

  • жалобы на плохое засыпание, трудности сохранения сна и/или на плохое качество сна;
  • нарушения сна отмечаются не меньше 3 раз в неделю в течение месяца;
  • обеспокоенность бессонницей и её последствиями (ночью и в течение дня);
  • выраженный дистресс либо нарушение социального и профессионального функционирования, вызванное неудовлетворительной продолжительностью и/или качеством сна.

При бессоннице наблюдается сокращение длительности сна, увеличение представленности бодрствования и поверхностной первой стадии, уменьшение третьей и четвёртой стадий медленного сна; при выраженных нарушениях имеет место уменьшение времени быстрого сна.

Как замедлить угасание

Но был и человек, который достиг определенных успехов в своих попытках избавиться от мучительного ступора.

Психолог из нью-йоркского Туро-колледжа Джойс Шенкейн впервые познакомилась с этим пациентом, Дэниелом, не по работе, а в радиочате (предшественнике интернет-форумов).

«Его автобиография отличалась остроумием, он был искрометным парнем с отличным чувством юмора», — говорит Шенкейн. Она в итоге начала общаться и дружить с Дэниелом (имя изменено).

Через несколько лет после их знакомства в одном из разговоров он вел себя рассеянно и путался. «Он извинился за то, что говорит бессвязно, и сказал, что не спал пять дней», — вспоминает Шенкейн.

Медицинское обследование показало, что у него фатальная семейная бессонница (его мать знала, что в семье его отца есть какая-то наследственная болезнь, но решила не беспокоить сына лишними деталями). Недуг поразил Дэниела в острой форме и должен был оказаться скоротечным.

Он, однако, не стал впадать в отчаяние: купил дом на колесах и отправился ездить по Америке.

«Он был склонен к приключениям и не собирался тихо сидеть и ждать смерти», — говорит Шенкейн.

Симптомы болезни становились все более серьезными, и он нанял вначале водителя, а потом и сиделку.

Наряду с этим (иногда следуя советам Шенкейн) Дэниел испытывал на себе как можно больше разных методов лечения.

Он пил витамины и упражнялся, чтобы поддерживать хорошую форму, а также принимал анестетики (такие как кетамин и закись азота) и снотворное (диазепам), пытаясь уснуть хотя бы ненадолго, хотя бы на 15 минут.

Он купил камеру сенсорной депривации, когда выяснилось, что даже под действием анестетика его чуткий сон нарушается любым посторонним движением или звуком.

Плавая в теплой соленой воде в ванне-коконе яйцевидной формы, он наконец проваливался в долгожданный сон и мог проспать до четырех с половиной часов.

Но при пробуждении на него наваливались страшные галлюцинации — например, он не понимал, жив он или мертв.

Несмотря на эти относительные успехи, у Дэниела регулярно случались обострения, и они становились все более тяжелыми по мере развития болезни.

«Когда проявлялись эти симптомы, он не мог ничего поделать, — вспоминает Шенкейн. — Иногда у него из жизни выпадал целый день, потому что болезнь поглощала его сознание. Он мог сидеть и совершенно не иметь желания никуда двигаться, будто замирал во времени».

Однажды он попробовал электрошоковую терапию, чтобы выяснить, может ли его отключить удар током. Оказалось, что может — но он привел к такой серьезной потере памяти, что стало ясно, что этот метод далек от идеального. Через несколько лет борьбы с болезнью Дэниел скончался.

Развитие болезни

Патологически заболевание проявляется широко распространяющимися избирательными повреждениями коры головного мозга, главным образом таламокортикальных лимбических структур и дегенерацией таламуса.

Ядра таламуса являются источником ритмических электрических сигналов, отвечающими за смену состояния активности-торможения в коре больших полушарий головного мозга. Электрофизиологические исследования выявили наличие медленных волн, ответственных за синхронизацию таламуса с сонными веретенами коры больших полушарий и смену состояния их активности на торможение и сон.

Развивающаяся гиперактивность вегетативной нервной системы и снижение выраженности вегетативных циркадных ритмов, являются результатом дисбаланса, вызванного повреждением таламокортикальных цепей, участвующих в регуляции циклов сон-бодрствование.

В результате повреждения цепей таламуса и по мере прогрессирования болезни, пациент постепенно перестает адекватно реагировать на действия окружающей среды.

При отсутствии внешних раздражителей он впадает в полусонное состояние и регулярно совершает непроизвольные повторяющиеся движения, будто он находится во сне.

На электроэнцефалограмме больных наблюдается диффузная активность альфа-волн, соответствующая расслабленному состоянию мыслительных процессов, а так же активность тета-волн, соответствующая сосредоточенности на одном источнике информации или фазе быстрого сна, полудремы. Пациент словно бы навсегда застревает в постоянном состоянии наступления сна.

В более поздних стадиях заболевания, постепенное снижение уровня бдительности проводит к непрекращающемуся ступору. Это вегетативное состояние при отсутствии наступления глубокого сна не позволяет организму проводить восстановление тканей внутренних органов и приводит к смерти больного, через несколько месяцев или даже дней.

В результате последних исследований выявлено, что прионные мутации в человеческом организме довольно распространены, но чаще всего они не приводят к какому-либо заболеванию. Так же установлено, что за возникновение фатальной семейной бессонницы отвечает мутация D178N в гене прионного белка.

Вместе с тем отмечено девять случаев патологических признаков заболевания, неотличимых от FFI. У пациентов не обнаружено мутации D178N, но имеется гомозиготность по метионину в кодоне 129 PrP (прионные мутации). Мутации такого рода в нормальной популяции составляют около 48%. Эти данные, вероятно, подтверждают существование спорадических случаев FFI.

Аутосомно-доминантное наследование патологического гена означает, что он передается потомкам минимум в 50% случаев. Особенностью доминантных наследственных заболеваний, является их проявление в зрелом возрасте (45-60 лет).

Паллиативное и поддерживающее лечение

Это заболевание неизлечимо: современная генная инженерия и медицина пока не нашли методов и средств, которые могли бы влиять на первопричину фатальной бессонницы. Но это не значит, что какие-либо методы лечения отсутствуют вообще.

В данном случае на первое место выходит паллиативная медицина, главные задачи задача которой – обеспечить неизлечимо больному пациенту комфортные условия жизни до конца дней, полностью удовлетворить все необходимые для человека физиологические потребности, создать соответствующий морально-психологический климат в окружении больного смертельным недугом

Здесь важной может быть миссия священника, даже в тех случаях, когда больной не считает себя глубоко верующим человеком

Для облегчения состояния используется поддерживающая терапия (витамины, иммуностимуляторы и др.), физиотерапия (массаж), успокоительные средства, при развитии инфекционных заболеваний могут быть назначены антибиотики.

Как предупредить фатальную бессонницу

К сожалению, для предупреждения фатальной инсомнии каких-либо профилактических мероприятий в общепринятом смысле слова не существует. Поскольку это неизлечимое заболевание генетически обусловлено, то уже родившийся человек, если ему суждено заболеть, обречён. Единственный способ – предотвратить появление на свет детей, которые могут быть носителями дефектных генов. Для этого нужно тщательно исследовать истории заболеваний ближайших родственников своего избранника или избранницы перед тем, как будет запланировано рождение ребёнка.

Другие же способы (закаливание, особенное питание) относятся к временным мерам, способным приостановить прогресс заболевания, смягчить протекание фатальной инсомнии вплоть до финальной стадии. В конце болезни, увы, окружающим остаётся только заботиться о качестве жизни больного в последние дни. Все средства в этот период уже бессильны, поскольку мозг пациента не реагирует ни на что.

Фатальная семейная бессонница неизлечима, и единственное, что могут сделать родные и близкие – это поддерживать больного. Утешить же может только то, что заболевание крайне редкое.

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.

К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Узнайте о других разновидностях и формах бессонницы:

  • у детей и подростков,
  • у женщин при климаксе,
  • о хронической и алкогольной инсомнии.

GOLOS.io Блоги

Как часто на протяжении своей жизни люди сталкиваются с бессонницей? Сколько ночей они проводят в своих кроватях, мучительно пытаясь заснуть? Наверное, тем, кто сталкивался с ней, знакомо это неприятное чувство, когда кажется, что ночь тянется бесконечно, а утро не наступит никогда. Сегодня речь пойдет о редкой болезни, при которой люди не могут уснуть днями, неделями, месяцами. Как будто однажды мозг забывает о том, каково это — спать.

История этого заболевания начинается с 1791 года, когда в маленьком посёлке недалеко от Венеции родился мальчик по имени Джакомо. Все члены его семьи были широкоплечими, загорелыми, здоровыми итальянцами, таким был и он. Внезапно осенью 1836 года в возрасте 45 лет его подкосила какая-то неизвестная хворь. Состояние мужчины резко ухудшилось и спустя полгода он умер.

Но жизнь продолжается. В течение полутора столетий его потомки процветали. Параллельно с достатком семьи росло и количество записей о преждевременной смерти.

В приходских книгах то и дело появлялись странные записи о смерти потомков Джакомо: деменция, менингит, алкогольная энцефалопатия, эпилепсия! Что только не указывали как причину смерти.

На самом деле у всех них причина была одна: смертельная семейная бессонница.

Формально это заболевание не было выявлено до 1986 года. Долго исключительно наследники гена Джакомо были единственными людьми на планете, страдающими от этого недуга, и, по крайней мере, тридцать потомков погибло именно из-за него.

Смертельная семейная бессонница (fatal family insomnia — FFI) — редкое расстройство сна. Всего это заболевание было диагностировано в сорока семьях по всему миру.

Этиология

FFI — аутосомно-доминантное прионное заболевание, которое вызвано мутацией гена PRNP. Все эти изменения приводят к тому, что белковая молекула превращается в прион. Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что 50% детей будут иметь этот ген, если болен кто-то один из родителей.

Прионные заболевания относятся к группе инфекционных болезней, но они не похожи ни на вирусы, ни на бактерии. Прион представляет из себя измененный белок, и в случае с фатальной семейной бессонницей передаётся по наследству. Но есть и другие механизмы, например, алиментарный.

То есть заражение может произойти при поедании пищи, на которой содержатся прионы (для FFI не актуально, если только никто не захочет полакомиться останками больных людей). Прионы были открыты только в 1982 году и учёные ещё ищут ответы на все вопросы, касательно этих заболеваний.

Для смертельной семейной бессонницы характерно поражение таламуса — область, которая регулирует циклы сна и бодрствования.

Болезнь одинаково поражает и мужчин, и женщин, в возрасте от 36 до 62 лет (в среднем в 51 год). Возраст — важная особенность этого заболевания, как правило, к моменту появления первых симптомов больные уже успевают обзавестись семьями и детьми, что и обуславливает передачу гена.

Клиника

Заболевание протекает в четыре стадии.

Первая стадия: незаметно больного начинает мучить бессонница, незаметно в том плане, что нечасто —1 раз в неделю, длится этот период 3-6 месяцев. Вследствие недосыпа могут появиться панические атаки, возникнуть паранойя. Попытки спать днём также не приносят успеха: заснуть не получается.

Вторая стадия: симптомы нарушения психики становятся все более выраженными.

Увеличивается выработка гормона стресса — кортизола, усиливается частота сердечных сокращений и дыхательных движений, повышается артериальное давление, температура тела, увеличивается потоотделение.

Этот период длится от 5 до 9 месяцев. Он характеризуется появлением у пациента чувства тревоги, депрессии. У женщин наступает менопауза, мужчины становятся импотентами.

На фото брат с сестрой, которые страдают от FFI уже несколько месяцев, заболевание передалось им от матери

Полное нарушение сна происходит на третьей стадии: пациенты перестают спать.

Она стремительно переходит в четвертую: длительная бессонница приводит к быстрой деменции, больные теряют способность разговаривать (акинетический мутизм) и, в конце концов, впадают в кому.

После этого, наверное, к счастью для них, погибают. Как правило, третья-четвертая стадии длятся до полугода.

Самое трагичное во всём этом это то, что очень долго способность думать и осознавать происходящее у больного сохраняется. Многие описывают это состояние как агонию. Хотя, конечно, понять их можно. Люди обычно плохо себя чувствую после одной бессонной ночи, а при FFI это длится месяцами.

Открытие фатальной инсомнии

Первым врачом, сделавшим доклад в медицинском сообществе об открытии такого заболевания, как фатальная семейная бессонница, стал итальянец Игнацио Ройтер. Ему выпало изучать этот смертельный недуг на ближайшем родственном круге: обе тёти жены Ройтера болели фатальной инсомнией и умерли от неё. Углубившись в изучение истории анамнезов других родственников, доктор выяснил, что и дедушка этих двух женщин страдал от этого же заболевания. Это дало повод рассматривать наследственный этиогенез бессонницы. На основе доклада Ройтера в 1979 году появился официальный медицинский термин «фатальная семейная бессонница» (сокращённо FFI – fatal familial insomnia).

Обе заболевшие утратили способность нормально спать, далее эта патология усугублялась. Через год последовал летальный исход. Всё это время больные не спали. Через пять лет, в 1984 году, фатальная инсомния началась и у дяди жены. На этот раз Ройтер уже внимательно изучал всё протекание болезни, следил за симптомами и состоянием пациента, что позволило сделать полное описание клинической картины FFI, а по результатам вскрытия была установлена патоморфологическая картина.

https://youtube.com/watch?v=A5fdGHV8-eY

https://youtube.com/watch?v=A5fdGHV8-eY

Причины появления фатальной инсомнии

Фатальная бессонница очень редкое заболевание, оно поражает менее чем одного из миллиона жителей планеты. На сегодняшний день известно не более сорока семей во всём мире, где отмечены случаи семейной бессонницы. Все эти семьи американского либо итальянского происхождения. Врачи не исключают, что таких больных может быть больше, но в исследованиях принято опираться на официальные статистические данные. Возможно, некоторые семьи не делают достоянием общественности страшный родовой недуг, и не пополняют зафиксированные случаи заболевания фатальной инсомнией.

Медицинские исследования привели врачей к выводу, что причина семейной смертельной бессонницы – генная мутация, передающаяся по наследству. Изменяется структура хромосомы, отвечающей за синтез аспарагина. Без этого вещества центральная нервная система человека не может работать нормально.

Биохимия заболевания заключается в том, что вследствие генных изменений вместо аспарагина в организме начинает вырабатываться аспарагиновая кислота, под действием которой видоизменяется структура молекул нервных клеток: составляющие их белки преобразуются в прионы. Данный белок является высокоагрессивным инфекционным агентом, влияющим на природу и функциональность других белковых соединений в организме.

Этот семейный недуг передаётся как по отцовской, так и по материнской линии, по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей болен фатальной семейной бессонницей, то вероятность развития заболевания у ребёнка составляет 50%. Половая принадлежность ребёнка на развитие заболевания не влияет.

Что происходит в организме больного

Главные изменения происходят в таламусе, отделе головного мозга, отвечающем за физиологический запуск сна. Агрессивные прионы разъедают клетки таламуса, его ядро становится пористым, губчатым (губчатый энцефалит). Таламус более не в состоянии обрабатывать поступающие и идущие в кору мозга сигналы. Мозговые клетки покрываются специфическим налётом, который ещё называется амилоидными бляшками. В состав таких бляшек входят белки и полисахариды.

Лечение патологии

Как уже говорилось выше, рассматриваемая болезнь смертельна. Дело в том, что даже при стремительном развитии сегодняшней медицины действенное лечение так и не создано. Поскольку изъян относится к исключительным отклонениям на генном уровне, и его подробным исследованием занялись недавно.

Сценарий течения инсомнии нелестный. Как правило, недуг пожирает больного в течении 30 месяцев. При этом в отдельных случаях люди гибнут за 7 месяцев. Это сопряжено с тем, что организм человека целиком истощается и его штурмуют инфекции, форсирующие такой исход.

Впрочем, некоторые методики, представленные ученными, дают возможность поддерживать бессильный организм больного. Для этих целей применяется паллиативная терапия, нацеленная на обеспечение удобных условий для пациента. Конечно, время финала жизни это не отстрочит, но даст возможность облегчить общее состояние.

Помимо этого, дабы нормализовать положение человека врач прописывает иммуностимулирующие препараты, успокоительные средства и массажи. В ситуации, когда формируются инфекционные недуги, к общей терапии добавляют антибиотики.

Adblock
detector